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Les dystonies “plus”
L’identification des dystonies “plus” repose sur l’association d’un autre signe clinique à la dystonie (d’où la notion de “plus”) et à l’absence de cause évidente. Elles sont donc ainsi désignées du fait de la présence d' un ou plusieurs des éléments associés tels qu'une atteinte rétinienne, une atteinte oculomotrice, une détérioration intellectuelle, une neuropathie, une ataxie cérébelleuse, un syndrome pyramidal.
Dystonie primaire et dystonie “plus” reposent donc ensemble sur la notion physiopathologique d’une absence de lésion structurelle (acquise fixée ou évolutive), et sur l’idée de pathologies “fonctionnelles”.
De grands progrès ont été faits ces dernières années dans la connaissance de la génétique des dystonies, mais il reste à découvrir par exemple quel est le lien dans les dystonies DYT 1, entre une mutation dans la séquence codant pour la torsine A et le tableau clinique de dystonia musculorum deformans.
La recherche peut certainement gagner d’une collaboration médecins – malades en identifiant mieux les formes familiales de dystonies généralisées et focales.
De cette recherche, viendra peut-être un traitement curatif de cette affection.
